MLPA P437 FAMILIAL MDS-AML

O SALSA MLPA Probemix P437 Familial MDS-AML é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no GATA2 (3q21.3), TERC (3q26.2), TERT (5p15.33), Genes CEBPA (19q13) .11) e RUNX1 (21q22.12), que são sugeridos como de relevância diagnóstica na família SMD/LMA. Este probemix também pode ser usado para detectar a presença de três alterações, nomeadamente, o GATA2 p.R398W (c.1192C>T), GATA2 p.T354M (c.1061C>T) e TERT p.A1062T (c.3184G> A).O SALSA MLPA Probemix P478-B1 Familiar MDS-AML contém 59 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 505 nucleotídeos (nt). Isto inclui 42 sondas para os genes GATA2 , TECR , TERT , CEPBA e RUNX1 . Além disso, esta mistura de sondas também contém 3 sondas específicas para as variações pontuais GATA2 p.R398W, GATA2 p.T354M e TERT p.A1062T que só gerarão um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas 14 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente incomuns em número de cópias em vários tipos de câncer, incluindo o familiar MDS-AML.