MLPA P441 SACS

O SALSA MLPA Probemix P441 SACS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SACS , que está associado à Ataxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS). O SALSA MLPA Probemix P441-A2 SACS contém 28 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 458 nucleotídeos (nt). Isto inclui 18 sondas para o gene SACS , uma sonda para os exões 4, 8 e 9, três sondas para o exão 10 e duas sondas para o resto dos exões. Além disso, uma sonda de flanqueamento é incluída para facilitar a determinação da extensão de uma deleção/duplicação. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.