MLPA P443 KANSL1
DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE KANSL1, QUE ESTÁ ASSOCIADO À SÍNDROME DE KOOLEN-DE VRIES – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P443 KANSL1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene KANSL1 , que está associado à Síndrome de Koolen-de Vries.
A síndrome de Koolen-de Vries, também conhecida como síndrome de deleção 17q21.31, é caracterizada por atraso no desenvolvimento, hipotonia neonatal/infantil, dismorfismos, malformações congênitas e características comportamentais. O SALSA MLPA Probemix P443-A2 KANSL1 contém 32 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 128 e 364 nucleotídeos (nt). Isto inclui 19 sondas para o gene KANSL1 : sondas para cada éxon exceto o éxon 12 e sondas extras para os éxons 2, 3, 4 e 15. Este probemix também contém uma sonda extra para o primeiro éxon da variante transcrita 2 (sequência NM_015443.4) , que está localizado 0,5 kb a montante do éxon 1 da variante 1 do transcrito principal (sequência NM_001193466.2). Além disso, esta mistura de sondas contém quatro sondas flanqueadoras centroméricas para o gene KANSL1 . Dois estão localizados no gene MAPT e dois no gene CRHR1 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
