MLPA P445 KDM6A
SÍNDROME DE KABUKI – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE KDM6A – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P445 KDM6A é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene KDM6A , que está associado à síndrome de Kabuki. A síndrome de Kabuki é uma síndrome de retardo mental congênito com características adicionais, incluindo nanismo pós-natal e características faciais distintas. A síndrome de Kabuki tipo 1 (KS1) tem sido associada a mutações no gene MLL2 (também conhecida como KMT2D ), enquanto a síndrome de Kabuki tipo 2 (KS2) tem sido associada ao gene KDM6A do cromossomo X, também conhecida como UTX e KABUK2 . O SALSA MLPA Probemix P445-A3 KDM6A contém 41 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 463 nucleotídeos (nt). Isto 32 sondas para o gene KDM6A , uma sonda para cada éxon (com exceção do éxon 14) e duas sondas para o éxon 3, 4 e 19. Além disso, estão incluídas novas sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.
