MLPA P446 GALC
DOENÇA DE KRABBE. GENE GALC. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – ERROS INATOS DO METABOLISMO
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P446 GALC é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene GALC , que está associado à doença de Krabbe. O SALSA MLPA Probemix P446-A2 GALC contém 28 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 141 e 359 nucleotídeos (nt). Isso inclui 19 sondas para o gene GALC , uma sonda para cada éxon, duas sondas para o éxon 17 e uma sonda para o éxon 1 alternativo da variante 4 do transcrito (NM_001201402), que está localizado 0,2 kb a montante do éxon 1 da variante 1 do transcrito ( NM_000153). Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
