MLPA P453 GAA
DOENÇA DE POMPE. GENE DA ALFA-GLICOSIDASE DO ÁCIDO LISOSSÔMICO ( GAA ). DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – ERROS INATOS DO METABOLISMO
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P453 GAA é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene da alfa-glicosidase do ácido lisossômico ( GAA ), que está associado à doença de Pompe. O SALSA MLPA Probemix P453-A2 GAA contém 27 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 400 nucleotídeos (nt). Isso inclui 18 sondas para o gene GAA , uma sonda para cada éxon, com exceção dos éxons 2 e 11. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
