O SALSA MLPA Probemix P455 LZTR1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene LZTR1 , que está associado à Schwannomatose. Schwannomatose (MIM 162091), a terceira forma principal de neurofibromatose, é um distúrbio de predisposição tumoral de início tardio que é clínica e geneticamente distinto da neurofibromatose tipos 1 (MIM 162200) e 2 (MIM 101000). Em aproximadamente 50% dos casos de schwannomatose, foram identificadas mutações germinativas no SMARCB1 (Smith et al. 2012). A análise genética dos schwannomas mostrou que a mutação do SMARCB1 é frequentemente seguida por perda de heterozigosidade na região 22q e subsequente mutação do gene NF2 . Juntos, esses três eventos resultam na perda bialélica dos genes supressores de tumor SMARCB1 e NF2 nos schwannomas. Conteúdo do Probemix:
O SALSA MLPA Probemix P455-A1 LZTR1 contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 20 sondas para o gene LZTR1 , uma sonda para cada exão, com exceção dos exões 4 e 17, e duas sondas para o exão 21. Além disso, esta mistura de sondas também contém 11 sondas flanqueadoras direcionadas para as regiões cromossómicas 22q11 e 22q12 que rodeiam o gene LZTR1 . Além disso, estão incluídas 14 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.