MLPA P456 EVC EVC2

O SALSA MLPA Probemix P456-A1 EVC EVC2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes EVC e EVC2 , que estão associados à Síndrome de Ellis-van Creveld. A síndrome de Ellis-van Creveld é uma displasia esquelética caracterizada por membros e costelas curtas, polidactilia pós-axial e unhas e dentes displásicos. Além disso, danos cardíacos congênitos ocorrem em 60% dos indivíduos afetados. O SALSA MLPA Probemix P456-A1 EVC EVC2 contém 52 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 122 e 500 nucleotídeos (nt). Isso inclui 19 sondas para o gene EVC , que é uma sonda para cada éxon, com exceção dos éxons 6 e 12. Além disso, 23 sondas para o gene EVC2 , uma sonda para cada éxon e uma sonda a montante do éxon 1 estão incluídas em P456 -A1 EVC EVC2. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.