O SALSA MLPA Probemix P457 DHCR7 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene DHCR7 , que está associado à Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS).SLOS é uma síndrome autossômica recessiva, fenotipicamente caracterizada por retardo mental, dismorfismo facial, sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e holoprosencefalia. Defeitos no gene DHCR7 , localizado no cromossomo 11q13, são a principal causa de SLOS. O SALSA MLPA Probemix P457-A3 DHCR7 contém 23 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 148 e 318 nucleotídeos (nt). Isto inclui onze sondas para o gene DHCR7 . Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.