MLPA P459 SERPINA1
DEFICIÊNCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA (AATD). GENE SERPINA1. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – ERROS INATOS DO METABOLISMO
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P459 SERPINA1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SERPINA1 , que está associado à deficiência de Alfa-1 Antitripsina (AATD). O SALSA MLPA Probemix P459-A2 SERPINA1 contém 21 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 142 e 301 nucleotídeos (nt). Isto inclui nove sondas para o gene SERPINA1 , uma sonda para cada éxon, duas sondas para o éxon 4 e uma sonda para um éxon adicional que está presente apenas na variante transcrita 1 (sequência NM_000295.4). Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
