MLPA P460 SMA (SILENT) CARRIER

O SALSA MLPA Probemix P460 SMA (Silent) Carrier é um ensaio semiquantitativo 2 de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de alterações no número de cópias dos éxons 7 e 8 do SMN1 gene para teste de portador, diagnóstico de pacientes e para confirmação de uma causa potencial e diagnóstico clínico de Atrofia Muscular Espinhal (SMA), e 2. a presença dos polimorfismos g.27134T> G e g.27706-27707delAT em SMN1 que são um fator de risco para transporte silencioso de SMA em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O transportador P460 SMA (Silent) também se destina a testes genéticos moleculares de membros da família em risco. Variações no número de cópias (CNVs) detectadas com P460 SMA (Silent) Carrier devem ser confirmadas com uma técnica diferente. Uma pequena quantidade de defeitos no gene SMN1 são mutações pontuais, nenhuma das quais será detectada pelo MLPA. O transportador SALSA MLPA Probemix P460-A1 SMA (Silent) contém 23 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 331 nucleotídeos (nt). Isto inclui três sondas para os genes SMN1 e SMN2 . Além disso, esta mistura de sondas também contém duas sondas específicas para os polimorfismos g.27134T>G e g.27706-27707delAT, sendo que ambas só gerarão um sinal quando o respectivo polimorfismo estiver presente. Além disso, estão incluídas 18 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.