MLPA P461 STRC-CATSPER2-OTOA
SÍNDROME DE SURDEZ-INFERTILIDADE (STRC E CATSPER2), SURDEZ AUTOSSÔMICA RECESSIVA 16 (STRC) E SURDEZ AUTOSSÔMICA RECESSIVA 22 (OTOA) E PARA TESTES GENÉTICOS MOLECULARES DE PELO MENOS – MEMBROS DA FAMÍLIA EM RISCO. DESTINA-SE A CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E DIAGNÓSTICO CLÍNICO – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P461 STRC-CATSPER2-OTOA é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes STRC , CATSPER2 e OTOA , como bem como conversões genéticas entre STRC e seu pseudogene STRCP1 , em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P461 STRC-CATSPER2-OTOA destina-se a confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de síndrome de surdez-infertilidade ( STRC e CATSPER2 ), surdez autossômica recessiva 16 ( STRC ) e surdez autossômica recessiva 22 ( OTOA ) e para testes genéticos moleculares de pelo menos – membros da família em risco. O SALSA MLPA Probemix P461-B1 STRC-CATSPER2-OTOA contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 490 nt. Isto inclui sete sondas para o gene STRC , cinco sondas para o gene CATSPER2 e dez sondas para o gene OTOA . Múltiplas sondas de flanqueamento estão incluídas para os genes acima mencionados nas regiões 15q15.3 e 16q12.2, indicando a extensão de possíveis CNVs. Além disso, estão presentes quatro sondas STRCP1, para as quais os resultados devem ser interpretados em conjunto com as sondas STRC para o respetivo exón, uma vez que podem ocorrer rearranjos ou conversões genéticas
