MLPA P465 ACADM

O SALSA MLPA Probemix P465 ACADM é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ACADM , que está associado à Deficiência de Acil-Coenzima A Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD). Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença da sequência de tipo selvagem da mutação pontual c.985A>G/p.Lys329Glu (rs77931234). O SALSA MLPA Probemix P465-A1 ACADM contém 27 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 161 e 384 nucleotídeos (nt). Isto inclui 15 sondas para o gene ACADM , das quais uma sonda específica para a sequência de tipo selvagem da mutação c.985A>G/p.Lys329Glu (rs77931234), que só gerará um sinal quando a sequência de tipo selvagem estiver presente e três sondas flanqueadoras que estão localizadas a montante e a jusante do gene ACADM . Além disso, este probemix também contém nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.