MLPA P471 EOFAD
DOENÇA DE ALZHEIMER FAMILIAR DE INÍCIO PRECOCE (EOFAD). GENES PSEN1, PSEN2 E APP. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P471 EOFAD é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes PSEN1 , PSEN2 e APP , que estão associados à Doença de Alzheimer Familiar de Início Precoce (EOFAD). O SALSA MLPA Probemix P471-A1 EOFAD contém 53 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 504 nucleotídeos (nt). Isto inclui 12 sondas para o gene PSEN1 , uma sonda para cada éxon, 20 sondas para o gene APP , uma sonda para cada éxon e uma sonda adicional a montante do éxon 1 e para o íntron 1, e 13 sondas para o gene PSEN2 , uma sonda para cada éxon. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
