O SALSA MLPA Probemix P478 SMARCE1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações do gene SMARCE1 , que estão associadas ao meningioma familiar e à síndrome de Coffin-Siris.
O SALSA MLPA Probemix P478-A1 SMARCE1 contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 391 nucleotídeos (nt). Isto inclui 15 sondas para o gene SMARCE1 em 17q21.2, bem como sete sondas de flanqueamento para ajudar a determinar a extensão de uma alteração no número de cópias detectada numa amostra. Além disso, estão incluídas 15 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias no meningioma, bem como em amostras de câncer somático em geral.