MLPA P480 WHS & ACHONDROPLASIA
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN (WHS) – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NA REGIÃO CROMOSSÔMICA 4P16 – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P480 WHS & Acondroplasia é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações na região cromossômica 4p16, que está associada à Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS). Esta mistura de sondas também pode ser utilizada para detectar a presença da mutação pontual c.1138G>A (p.Gly380Arg), que causa a grande maioria dos casos de acondroplasia (ACH). WHS é caracterizado por grave retardo de crescimento, deficiência intelectual de graus variáveis, microcefalia, fácies “capacete grego” e defeitos de fechamento (fissura labial ou palatina, coloboma do olho e defeitos do septo cardíaco), entre outros. O SALSA MLPA Probemix P480-A1 WHS & Acondroplasia contém 51 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 121 e 505 nucleotídeos (nt). Isto inclui 38 sondas para a região cromossômica 4p16. Além disso, esta mistura de sondas também contém uma sonda específica para a mutação c.1138G>A no FGFR3 que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
