MLPA P483 HER GENE FAMILY

A família de genes SALSA MLPA Probemix P483 HER é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações na família HER de receptores de Tirosina Quinases. Esta família de genes é composta por quatro membros que promovem a proliferação, motilidade e invasão celular via sinalização por homo ou heterodimerização: EGFR ( ERBB1/HER1 ), ERBB2 ( HER2 ), ERBB3 ( HER3 ) e ERBB4 ( HER4 ). A família de genes SALSA MLPA Probemix P483-A1 HER contém 54 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 132 e 508 nucleotídeos (nt). Isto inclui nove sondas para EGFR , oito sondas para ERBB2 , quatro sondas para ERBB3 e cinco sondas para ERBB4 . Além disso, esta mistura de sondas contém 14 sondas direcionadas às regiões que flanqueiam estes quatro genes, bem como regiões no outro braço dos seus respetivos cromossomas. Isso inclui duas sondas para WSB1 , na região CEP17, que é usada como controle interno para chamada de amplificação de HER2 em outras técnicas. Além disso, estão incluídas 14 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias em vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, glioblastoma e carcinoma colorretal.