MLPA P484 ALPL
MLPA P484 ALPL
HIPOFOSFATASIA (HPP) – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE ALPL. – ERROS INATOS DO METABOLISMO
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P484 ALPL é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ALPL , que está associado à hipofosfatasia (HPP). O SALSA MLPA Probemix P484-A1 ALPL contém 25 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 310 nucleotídeos (nt). Isso inclui 15 sondas para o gene ALPL , uma sonda para cada um dos 12 éxons, duas sondas adicionais próximas a montante e a jusante do éxon 1 e uma segunda sonda para o éxon 12. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.