O SALSA MLPA Probemix P488 RS1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene RS1 , que está associado à Retinosquise Juvenil ligada ao cromossomo X. O SALSA MLPA Probemix P488-B1 RS1 contém 19 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 157 e 298 nucleotídeos (nt). Isto inclui seis sondas para o gene RS1 (uma sonda para cada exão do gene) e quatro sondas para o gene CDKL5 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam outras localizações no cromossomo X. As sondas direcionadas ao CDKL5 podem ser informativas sobre o tamanho da exclusão ou duplicação.