MLPA P492 POLD1 – POLE

O SALSA MLPA Probemix P492 POLD1 – POLE é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes POLD1 e POLE , que estão associados à suscetibilidade ao Câncer Colorretal. Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar especificamente a sequência de tipo selvagem da mutação pontual POLE c.1270C>G (p.Leu424Val). O gene POLD1 (27 exons) abrange aproximadamente 34 kb de DNA genômico e está localizado em 19q13.33, a cerca de 56 Mb do telômero-p. O gene POLE (49 exons) abrange aproximadamente 64 kb de DNA genômico e está localizado em 12q24.33, cerca de 132 Mb do telômero p (perto do telômero q). O SALSA MLPA Probemix P492-A1 POLD1 – POLE contém 41 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 25 sondas para o gene POLD1 ; uma sonda para cada éxon, exceto os éxons 4 e 7. Além disso, esta mistura de sondas contém seis sondas para o gene POLE , das quais uma sonda detecta a sequência de tipo selvagem no gene POLEMutação c.1270C>G (p.Leu424Val). Além disso, estão incluídas 10 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.