O SALSA MLPA Probemix P493 SMCHD1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SMCHD1 que está associado à distrofia muscular fascioscapulohumeral 2 (FSHD2) e à síndrome de microftalmia de Bosma arhinia (BAMS). O SALSA MLPA Probemix P493-A1 SMCHD1 contém 57 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 121 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 48 sondas para o gene SMCHD1 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.