MLPA P494 NBN
SÍNDROME DE QUEBRA DE NIJMEGEN – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE NBN – ONCOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P494 NBN é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene NBN , que está associado à Síndrome de Quebra de Nijmegen. A Síndrome de quebra de Nijmegen (NBS) é caracterizada por microcefalia progressiva, retardo de crescimento intrauterino e baixa estatura, infecções sinopulmonares recorrentes, risco aumentado de câncer e insuficiência ovariana prematura em mulheres. É herdado de forma autossômica recessiva, mas os portadores apresentam um risco aumentado de câncer de mama. O SALSA MLPA Probemix P494-A1 NBN contém 27 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 172 e 373 nucleotídeos (nt). Isto inclui 18 sondas para o gene NBN (uma sonda para cada exão, duas sondas para o exão 16 e uma sonda a montante). Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
