MLPA P520 MPN MIX 2
MPN – DETECÇÃO DE OITO MUTAÇÕES DIFERENTES FREQUENTEMENTE ENCONTRADAS EM MPNS NOS GENES JAK2, MPL, CALR E KIT. – ONCOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P520 MPN mix 2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para detecção de oito mutações diferentes frequentemente encontradas em MPNs nos genes JAK2, MPL, CALR e KIT . O SALSA MLPA Probemix P520-A2 MPN mix 2 contém 25 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 115 e 338 nucleotídeos (nt). Este probemix contém 8 sondas específicas para as mutações JAK2, MPL, CALR e KIT que só gerarão um sinal quando a mutação estiver presente (ver detalhes destas mutações detectadas abaixo).
JAK2 p.V617F = c.1849G>T
JAK2 p.N542_E543del = c.1624_1629delAATGAA
JAK2 p.E543_D544del = c.1627_1632delGAAGAT
MPL p.W515K = c.1543_1544TG>AA
MPL p.W515L = c.154 4G>T
CALR p.L367fs *46 = c.1092_1143del52
CALR p.K385fs*47 = c.1154_1155insTTGTC
KIT p.D816V = c.2447A>T
Este probemix é modificado para permitir maior sensibilidade de detecção de mutações. Apenas> 1% da carga alélica é necessária para a detecção confiável das mutações mencionadas acima.
Finalmente, 17 sondas de referência estão incluídas no probemix P520-A2, detectando diferentes localizações cromossômicas autossômicas que são relativamente estáveis em MPNs.
