SALSA digitalMLPA Probemix D001 Hereditary Cancer Panel 1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações de éxons nos genes mencionados na Tabela 2 na descrição do produto, que estão associados à predisposição hereditária para a formação de tumores de mama, ovário, colorretal, gástrico, próstata, pâncreas ou endometrial, ou para melanoma. Este ensaio destina-se a ser utilizado com ADN genómico humano isolado de sangue total periférico e não se destina a ser utilizado com ADN genómico extraído de materiais tumorais frescos, fixados em formalina e embebidos em parafina. As variações no número de cópias (CNVs) detectadas com o Painel 1 de Câncer Hereditário D001 devem ser confirmadas com uma técnica diferente ou com misturas de sondas SALSA ® MLPA ® quando possível. Em particular, as CNVs detectadas por apenas uma única sonda sempre requerem confirmação por outro método. Para muitos genes incluídos no Painel 1 de Câncer Hereditário D001, os defeitos da linha germinativa mais frequentes são mutações pontuais, a maioria das quais não será detectada por esta mistura de sondas. Portanto, é fortemente recomendado usar este probemix em combinação com a análise de sequência. Um número total de aproximadamente 725 sondas está incluído no Painel 1 de Câncer Hereditário D001-C1, que consiste em:
– 576 sondas que detectam alterações no número de cópias envolvidas no câncer hereditário (Tabela 2 na descrição do produto).
– Cinco sondas específicas de mutação, que só gerarão leituras de sonda quando essa mutação específica estiver presente (Tabela 2 na descrição do produto). Para obter mais informações, consulte o arquivo de informações da sonda específico do probemix D001-C1.
– Três sondas específicas do tipo selvagem, que detectam a sequência do tipo selvagem de uma mutação específica (Tabela 2 na descrição do produto). Para obter mais informações, consulte o arquivo de informações da sonda específico do probemix D001-C1.
– Mais de 120 sondas e fragmentos de controle: incluem sondas para identificação de amostras e sondas para detecção de erros ou desvios ao realizar ensaios digitalMLPA, impurezas e fragmentação das amostras de DNA, atividade de ligase e polimerase e extensão da hibridização.