SALSA ® digitalMLPA™ Probemix D007 Leucemia Linfoblástica Aguda é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções, ganhos ou amplificações em 52 genes-alvo específicos e três regiões cromossômicas (5q, iAMP21 e PAR1), que estão associados a Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA), conforme mencionado na Tabela 2 da descrição do produto.
Este ensaio destina-se a ser utilizado com DNAUm número total de aproximadamente 760 sondas está incluído na Leucemia Linfoblástica Aguda D007-A1, consistindo em:
– 347 sondas alvo que detectam alterações no número de cópias envolvidas na LLA (Tabela 2 na descrição do produto)
– 249 sondas de cariótipo, cobrindo a maioria dos braços cromossômicos nos centrômeros, no meio dos braços dos cromossomos e nas regiões dos telômeros. Nenhuma sonda está presente para o braço p curto dos cinco cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22). Consulte a Tabela 3 na descrição do produto para todas as regiões cromossômicas e genes incluídos.
– Mais de 160 sondas e fragmentos de controle: incluem sondas para auxiliar na normalização em caso de alterações no número de cópias em amostras de tumores, sondas para identificação de amostras e sondas para detecção de erros ou desvios ao realizar ensaios digitalMLPA, impurezas e fragmentação do DNA amostras, atividade de ligase e polimerase e extensão da hibridização. genómico isolado de amostras de sangue total periférico ou de medula óssea e não se destina a ser utilizado com ADN genómico extraído de materiais tumorais fixados em formalina e embebidos em parafina ou recentemente congelados. Os CNAs detectados com esta mistura de sondas devem ser confirmados com uma técnica diferente ou com misturas de sondas SALSA ® MLPA ® quando possível. Em particular, os CNA detectados por apenas uma única sonda requerem sempre confirmação por outro método. A maioria dos defeitos nos genes incluídos neste probemix são deleções, ganhos ou amplificações, mas podem ocorrer mutações pontuais que não serão detectadas pelo digitalMLPA. Recomenda-se, portanto, a utilização deste ensaio em combinação com a análise de sequência para o(s) gene(s) de interesse.