O Melt Assay SALSA MC002 SMA Newborn Screen é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções homozigóticas do éxon 7 no gene SMN1 em DNA genômico isolado de periférico humano amostras de sangue total ou cartões de sangue seco (DBS). MC002 SMA Newborn Screen destina-se a confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de Atrofia Muscular Espinhal (SMA) e para triagem genética molecular de recém-nascidos. O ensaio MC002 não pode determinar números absolutos de cópias SMN1 ou SMN2 , com exceção de 0 cópias.No SALSA MC002 SMA Newborn Screen, é realizada a amplificação por PCR do exón7 do gene SMN1 e do gene SMN2 estreitamente relacionado, seguida pela ligação da sonda fluorescente aos amplicons e geração de uma curva de fusão.