MLPA P490 ADA2
MLPA P490 ADA2
DADA2 – ESTÁ ASSOCIADO À DEFICIÊNCIA DE ADENOSINA DEAMINASE 2 – ERROS INATOS DO METABOLISMO
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P490 ADA2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ADA2 , que está associado à Deficiência de Adenosina Deaminase 2 (DADA2). O SALSA MLPA Probemix P490-B1 ADA2 contém 22 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 151 e 346 nucleotídeos (nt). Isto inclui 12 sondas para o gene ADA2 , cobrindo todos os exons do gene. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.Este probemix contém nove fragmentos de controle de qualidade gerando produtos de amplificação entre 64 e 105 nt: quatro fragmentos de quantidade de DNA (fragmentos Q), dois fragmentos de desnaturação de DNA (fragmentos D), um fragmento de referência e um cromossomo X e um cromossomo Y específico fragmento.