MLPA P221 LCA MIX-1
MLPA P221 LCA MIX-1
LEBER – ASSOCIADOS À SÍNDROME DE AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER – OFTALMOLOGIA
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P221 LCA mix-1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes AIPL1 , CRB1 , CRX , LCA5 e RPE65 , que estão associados à síndrome de Amaurose Congênita de Leber.O SALSA MLPA Probemix P221-C2 LCA mix-1 contém 54 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 128 e 503 nucleotídeos (nt). Isto inclui seis sondas para o gene AIPL1 , nove sondas para o gene LCA5 , 13 sondas para o gene CRB1 , 14 sondas para o gene RPE65 e quatro sondas para o gene CRX.gene. Além disso, oito sondas de referência estão incluídas e detectam oito localizações cromossômicas autossômicas.