Os SALSA MLPA Probemixes P031/P032 FANCA são ensaios apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene FANCA , que está associado à anemia de Fanconi. A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por anormalidades físicas, insuficiência da medula óssea e aumento do risco de malignidade. Mutações em vários genes diferentes podem resultar em FA, porém defeitos do gene FANCA são a causa mais frequente (60-70% dos casos). Os defeitos conhecidos do gene FANCA incluem mutações pontuais, pequenas deleções/inserções e deleções de um ou mais exons completos. O gene FANCA (43 exons) abrange ~ 79 kb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 16q24.3, ~ 88 Mb do telômero p (perto do telômero q). O SALSA MLPA Probemix P031-B4 FANCA mix 1 contém 31 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 137 e 409 nucleotídeos (nt). Isto inclui 22 sondas para o gene FANCA . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas. O SALSA MLPA Probemix P032-B4 FANCA mix 2 contém 32 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 140 e 418 nt. Isto inclui 21 sondas para o gene FANCA e uma sonda flanqueadora no gene GAS8 . Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas. Juntas, as misturas cobrem todos os exons do gene FANCA .