O SALSA MLPA Probemix P095 Aneuploidy é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações de oito sequências de DNA em cada um dos quatro cromossomos humanos (13, 18 , 21, X) e quatro sequências no cromossomo Y como meio de detectar uma aneuploidia para um desses cromossomos em amostras de DNA pré-natal e pós-natal. Para amostras pós-natais, pode ser utilizado ADN genómico isolado de amostras de sangue total periférico humano ou esfregaços bucais. Para amostras pré-natais, pode-se usar DNA genômico isolado de líquido amniótico (não) cultivado obtido na semana 16 da gravidez ou mais tarde e livre de contaminação sanguínea, vilosidades coriônicas (não) cultivadas livres de contaminação materna ou sangue fetal. A aneuploidia P095 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico das síndromes de Patau, Edwards e Down (trissomia 13, 18 e 21, respectivamente) e das síndromes de Turner, Triplo X, Klinefelter, 47,XYY (aneuploidias dos cromossomos X/Y). Este probemix não consegue distinguir entre mulheres normais (46,XX) e mulheres triplóides (69,XXX). Esta mistura de sondas SALSA MLPA P095-A4 Aneuploidy contém 36 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 454 nucleótidos (nt). Isto inclui oito sondas para cada cromossomo 13, 18, 21 e X; e quatro sondas para o cromossomo Y.