O SALSA MLPA Probemix P243 SERPING1-F12 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes SERPING1 e F12 , que estão associados ao Angioedema Hereditário (AEH).O AEH é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada por edema subcutâneo e submucoso local episódico, envolvendo os tratos respiratório superior e gastrointestinal. Existem três tipos de AEH: tipo I, II e III, que podem ser distinguidos pela causa genética subjacente e pelos níveis de proteína no sangue. O AEH tipo I e II é causado principalmente por defeitos no gene SERPING1 , que codifica a proteína inibidora da esterase C1 (C1NH), que inibe C1r e C1s ativados do primeiro componente do complemento e, portanto, regula a ativação do complemento. No AEH tipo I, representando 85% dos pacientes, os níveis séricos de C1NH caem para menos de 35%. Em contraste, o AEH tipo II é causado pela não funcionalidade do gene SERPING1 , deixando os níveis de proteína normais ou mesmo elevados. O gene SERPING1 não está envolvido no AEH tipo III, deixando a função e a concentração de C1NH inalteradas. Embora o tipo III não seja totalmente explicado, pelo menos parte desses pacientes apresenta mutações ativadoras no gene F12 (fator 12).O SALSA MLPA Probemix P243-B1 SERPING1-F12 contém 33 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 168 e 500 nucleotídeos (nt). Isso inclui oito sondas direcionadas a todos os éxons do gene SERPING1 e 13 sondas para o gene F12 , direcionadas a todos os éxons, com exceção do éxon 3. Além disso, estão incluídas onze sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.