O SALSA MS-MLPA Probemix ME030 BWS/RSS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de metilação aberrante de uma ou mais sequências dos domínios IC2 (KvDMR) e IC1 (H19DMR) na região cromossômica 11p15 associada com síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) e síndrome de Russell-Silver (RSS). Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar deleções/duplicações nas regiões cromossômicas acima mencionadas. Além disso, estão incluídas duas sondas para o gene NSD1 que está associado à síndrome de Sotos, uma doença que possui um fenótipo semelhante. Este SALSA MS-MLPA Probemix ME030 BWS/RSS é capaz de detectar rapidamente a maioria das causas de BWS e RSS, já que tanto o número de cópias quanto o status de metilação da região 11p15 podem ser determinados. Este ensaio MS-MLPA para BWS/RSS também pode ser útil para o rastreio de cancros infantis, em particular do tumor de Wilms. Uma forte ligação entre a hipermetilação do locus IC1, mas não do IC2, foi descrita nesses pacientes, resultando na expressão bialélica do gene IGF2 (Maas et al., 2016). Devido às semelhanças entre BWS e síndrome de Sotos, duas sondas para NSD1 estão incluídas. O SALSA MS-MLPA Probemix ME030-C3 BWS/RSS contém 42 sondas (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 463 nucleotídeos (nt). 26 sondas são específicas para a região BWS/RSS 11p15. Dez sondas MS-MLPA contêm um sítio de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o status de metilação da região BWS/RSS 11p15. Duas sondas são específicas para o gene NSD1 . Todas as sondas presentes também fornecerão informações sobre alterações no número de cópias na amostra analisada. Além disso, estão incluídas 13 sondas de referência que não são afetadas pela digestão de HhaI e detectam genes localizados fora da região BWS/RSS 11p15.