MLPA P168 ARVC-PKP2

O SALSA MLPA Probemix P168 ARVC-PKP2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes PKP2, DSG2, DSC2 , JUP, DSP, TGFB3 e RYR2 , que estão associados a Arritmogênicos Cardiomiopatia Ventricular Direita (CAVD). O SALSA MLPA Probemix P168-D1 ARVC-PKP2 contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 16 sondas para o gene PKP2 , uma sonda para cada éxon, com exceção do éxon 2, incluindo uma na região promotora, uma sonda no íntron 1 e duas sondas para o éxon 4. Além disso, cinco sondas para o gene DSP , três sondas para os genes JUP , DSC2 , DSG2 e TGFB3 , e duas sondas para o gene RYR2 estão incluídas. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.