MLPA P479 TCF12 – ERF
MLPA P479 TCF12 – ERF
CRANIOSSINOSTOSE. GENES TCF12 E ERF. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – GENÉTICA MÉDICA
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P479 TCF12 – ERF é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes TCF12 e ERF , que estão associados à Craniossinostose. O SALSA MLPA Probemix P479-A1 TCF12 – ERF contém 40 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 452 nucleotídeos (nt). Isto inclui 25 sondas para ogene TCF12 (uma sonda para cada éxon e duas sondas para os éxons 4, 5, 6 e 8) e cinco sondas para o gene ERF (uma sonda para cada éxon e uma sonda para o íntron 1). Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.