O SALSA MLPA Probemix P216 Growth Hormone Deficiency é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes GH1 , POU1F1 , PROP1 , GHRHR , LHX3 , LHX4 e HESX1 , que estão associados ao Hormônio do Grescimento. Deficiência (GHD). GHD é caracterizado por baixa estatura, atraso na velocidade de crescimento e atraso na maturação esquelética. A deficiência idiopática do hormônio do crescimento é a causa mais comum de DGH em crianças. O SALSA MLPA Probemix P216-C1 Growth Hormone Deficiency contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 505 nucleotídeos (nt). Isto inclui quatro sondas para o gene GH1 , cinco sondas para o gene POU1F1 , três sondas para o gene PROP1 , 12 sondas para o gene GHRHR , seis sondas para o gene LHX3 , seis sondas para o gene LHX4 e, finalmente, quatro sondas para o gene LHX3. gene HESX1 . Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.