MLPA P147 1P36
MLPA P147 1P36
SÍNDROME DE DELEÇÃO 1P36. REGIÃO SUBTELOMÉRICA 1P36, TAMBÉM CONHECIDA COMO “MONOSSOMIA 1P36”. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES – GENÉTICA MÉDICA
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P147 1p36 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações na região subtelomérica 1p36, que estão associadas à síndrome de deleção 1p36, também conhecida como “monossomia 1p36”. O P147 1p36 pode ser usado para confirmar e caracterizar ainda mais anormalidades detectadas pela mistura de subtelômeros P036 1 e/ou mistura de subtelômeros P070 2B. O SALSA MLPA Probemix P147-C1 1p36 contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 37 sondas para a região subtelomérica 1p36. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.