O SALSA MLPA Probemix P241 MODY Mix 1 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes HNF4A, GCK, HNF1A e HNF1B em a fim de confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de diabetes de início de maturidade em jovens (MODY) tipo 1, 2, 3 e 5, respectivamente, e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. Destina-se a ser utilizado com ADN genómico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O SALSA MLPA Probemix P357 MODY Mix 2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes KLF11 , NEUROD1 , PAX4 , CEL , INS , PDX1 e HNF1B , que estão associados ao início da maturidade Diabetes dos Jovens. Este probemix P357-A3 MODY Mix 2 contém sondas para os genes PDX1 , HNF1B , NEUROD1 , KLF11 , CEL , PAX4 e INS . Este probemix é, portanto, específico para MODY 4-10. O probemix P241 MODY Mix 1 amplamente utilizado contém sondas para os genes HNF4A , GCK , HNF1A e HNF1B envolvidos nos tipos 1-3 e 5 de MODY, as causas mais frequentes de MODY. Para estes genes, foi descrita uma relação clara entre as alterações no número de cópias dos genes e o fenótipo MODY ou a síndrome dos cistos renais e diabetes (RCAD). O SALSA MLPA Probemix P241-E1 MODY Mix 1 contém 52 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 12 sondas para o gene HNF4A , 11 sondas para o gene GCK , 11 sondas para o gene HNF1A e 10 sondas para o gene HNF1B . Além disso, estão incluídas 8 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.