O SALSA MLPA Probemix P018 SHOX é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene humano homeobox de baixa estatura ( SHOX ) e suas regiões reguladoras em Xp22.33/Yp11.32 em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano ou esfregaços bucais. O P018 SHOX destina-se a confirmar uma causa potencial para distúrbios associados à baixa estatura, incluindo discondrosteose de Leri-Weill (LWD), displasia mesomélica de Langer (LMD) ou baixa estatura idiopática (ISS). O SALSA MLPA Probemix P018-G2 SHOX contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 504 nucleotídeos (nt). Isto inclui 32 sondas para a região PAR1 no cromossomo Xp22/Yp11, incluindo pelo menos uma sonda para cada éxon da variante 1 do transcrito SHOX , e uma sonda para o íntron 6 presente apenas na variante de splice SHOXb . Várias sondas estão presentes para regiões reguladoras do SHOX , localizadas a montante e a jusante do SHOX . Além disso, este probemix contém múltiplas sondas flanqueadoras direcionadas ao cromossomo X fora da área SHOX : uma sonda detectando a área imediatamente antes das regiões reguladoras a montante do SHOX , cinco sondas dentro da região PAR1, mas a jusante da área SHOX , e sete sondas fora do PAR1. Sondas de flanqueamento podem ser usadas para caracterizar deleções/duplicações maiores e para distinguir deleções SHOX de um cariótipo da síndrome de Turner. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.