O SALSA MLPA Probemix P099 GCH1-TH-SGCE-PRRT2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes GCH1 , TH , SGCE e PRRT2 , que estão associados à dopa- distonia responsiva, distonia autossômica recessiva responsiva à dopa, síndrome mioclonia-distonia e distúrbios paroxísticos do movimento, respectivamente. O SALSA MLPA Probemix P099-D1 GCH1-TH-SGCE-PRRT2 contém 39 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 445 nucleotídeos (nt). Isto inclui sete sondas para GCH1 , seis sondas para TH , treze sondas para SGCE e cinco sondas para PRRT2 . Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.