MLPA P034 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

As sondas SALSA MLPA P034 DMD-1 e P035 DMD-2 são ensaios semiquantitativos de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou de uso apenas em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene DMD no DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano, líquido amniótico (não) cultivado obtido na semana 16 da gravidez ou mais tarde e livre de contaminação sanguínea, vilosidades coriônicas (não) cultivadas livres de contaminação materna, ou sangue fetal. P034 DMD-1 e P035 DMD-2 destinam-se a confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de distrofia muscular de Duchenne ou distrofia muscular de Becker, para testes genéticos moleculares de familiares em risco e para triagem de portadores. O SALSA MLPA Probemix P034-B2 DMD-1 contém 49 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nucleotídeos (nt). O SALSA MLPA Probemix P035-B1 DMD-2 contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nt. As misturas de sondas P034-B2 e P035-B1 juntas contêm uma sonda para cada um dos 79 exons DMD incluídos na variante transcrita Dp427m. Além disso, uma sonda está presente em P035-B1 para o promotor/éxon 1 alternativo encontrado na variante transcrita Dp427c. A realização de duas reações de MLPA, uma com P034-B2 e outra com P035-B1, é suficiente para investigar o número de cópias de todos os exons DMD . Além disso, P034-B2 e P035-B1 contêm nove e oito sondas de referência, respectivamente, que detectam localizações no cromossomo X.