MLPA P025 CANAVAN

A doença SALSA MLPA Probemix P025 Canavan é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ASPA , que está associado à doença de Canavan. A doença de Canavan é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por uma degeneração esponjosa do sistema nervoso central, resultando em cegueira, megalocefalia, defeitos mentais graves, atonia dos músculos do pescoço e hiperextensão das pernas e flexão dos braços. Embora a esperança média de vida dos pacientes com Canavan seja de apenas 18 meses, foram notificadas várias formas congénitas, infantis e de início tardio da doença de Canavan. A doença SALSA MLPA Probemix P025-A5 Canavan contém 21 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 141 e 355 nucleotídeos (nt). Isto inclui sete sondas para o gene ASPA e quatro sondas flanqueadoras para a região 17p12-p13: duas sondas localizadas cada uma na região a montante e a jusante do gene ASPA . Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.