MLPA P169 HIRSCHSPRUNG-1

O SALSA MLPA Probemix P169 Hirschsprung-1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes RET , ZEB2 , EDN3 e GDNF , que estão associados à doença de Hirschsprung (HSCR). HSCR ou megacólon aganglionar, é uma doença congênita caracterizada pela ausência de gânglios entéricos ao longo de um comprimento variável do intestino. A doença pode ser classificada de acordo com a extensão da aganglionose em segmento curto (responsável por 80% dos casos de HSCR), segmento longo e formas de aganglionose colônica total. Mutações dominantes no gene RET , bem como mutações recessivas em vários outros genes, incluindo os genes ZEB2 , EDN3 e GDNF , estão associadas à HSCR. O SALSA MLPA Probemix P169-C2 Hirschsprung-1 contém 51 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 12 sondas para o gene ZEB2 , cinco sondas para GDNF , 20 sondas para RET e cinco sondas para EDN3 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.