MLPA P051 PARKINSON MIX 1

Os SALSA MLPA Probemixes P051 e P052 Parkinson são um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicação em SNCA, PARK2, UCHL1, PINK1, PARK7, Genes ATP13A2, LRRK2, GCH1 e a presença de duas mutações pontuais, A30P no gene SNCA e G2019S no gene LRRK2 , em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P051 e P052 Parkinson destinam-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da doença de Parkinson e a testes genéticos moleculares de familiares em risco. Além disso, deleções ou duplicação no gene GCH1 , cobertas por P052 Parkinson mix 2, podem ser usadas para confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de distonia responsiva à dopa deficiente em GTP ciclohidrolase 1 e para testes genéticos moleculares de membros da família em risco. As sondas SALSA MLPA P051-D2/P052-D2 Parkinson contêm ambas 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nucleótidos (nt). A mistura de sondas P051-D2 inclui 38 sondas para os genes PARK7 , ATP13A2 , PINK1 , SNCA e PARK2 . A probemix P051-D2 também contém duas sondas específicas para as mutações SNCA A30P e LRRK2 G2019S que só gerarão um sinal quando a mutação estiver presente. A mistura de sondas P052-D2 inclui 36 sondas para os genes ATP13A2 , UCHL1, PARK2, LRRK2 e GCH1 . A probemix P052-D2 também contém uma sonda específica para a mutação LRRK2 G2019S que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente. PARK2 mapeia perto de FRA6E , um dos locais frágeis mais ativos do genoma humano. Portanto, a mistura de sondas P052-D2 também contém duas sondas localizadas em locais frágeis que detectam os genes CAV1 e CAV2 , que não estão relacionados com a doença de Parkinson. O conteúdo das probemixes P051 e P052 por gene pode ser encontrado na Tabela 2 ai da descrição do produto.
Além disso, dez e onze sondas de referência estão incluídas nas misturas de sondas de Parkinson P051-D2 e P052-D2, respectivamente, que detectam localizações cromossômicas autossômicas.