MLPA P166 KCNQ2
MLPA P166 KCNQ2
CONVULSÃO NEONATAL FAMILIAR BENIGNA (BFNC). DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. GENE KCNQ2. – NEUROGENÉTICA
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P166 KCNQ2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene KCNQ2 , que está associado à convulsão neonatal familiar benigna (BFNC).
O SALSA MLPA Probemix P166-C2 KCNQ2 contém 32 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 391 nt. Isto inclui 18 sondas para o gene KCNQ2 , uma sonda para cada éxon do gene. Além disso, também contém três sondas a montante do gene KCNQ2 e uma sonda a jusante do gene KCNQ2 . Além disso, dez sondas de referência estão incluídas e detectam dez localizações cromossômicas autossômicas diferentes.