O SALSA MLPA Probemix P046 TSC2 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene TSC2 em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano . P046 TSC2 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico do complexo de esclerose tuberosa (TSC) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P046-D1 TSC2 contém 52 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nucleotídeos (nt). Isso inclui 42 sondas para TSC2 e uma sonda de flanqueamento. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.