O SALSA MLPA Probemix P324 22q11 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações na região cromossômica 22q11. Microdeleções/duplicações na região 22q11.2 causam uma variedade de distúrbios, incluindo a síndrome de deleção distal 22q11.2 (MIM 611867), a síndrome de microduplicação 22q11.2 (MIM 608363), síndrome de DiGeorge (DGS; MIM 188400), síndrome velocardiofacial síndrome (VCFS; MIM 192430) e síndrome do olho de gato (CES; MIM 115470). Recomendamos o uso do SALSA MLPA Probemix P250 DiGeorge como triagem primária para a síndrome de DiGeorge. O SALSA MLPA Probemix P324-B1 22q11 contém 40 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 463 nucleotídeos (nt). Isto inclui 28 sondas para a região cromossómica 22q11, entre as quais sete sondas para o gene TBX1 e uma sonda para a região cromossómica 22q12.1. Além disso, 11 sondas de referência estão incluídas, detectando diversas localizações cromossômicas autossômicas diferentes.