O SALSA MLPA Probemix P055 PAH é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene PAH em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano e DNA de células coletadas com esfregaços bucais. O P055 PAH destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de deficiência de fenilalanina hidroxilase em pacientes com diagnóstico de fenilcetonúria (PKU) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P055-D1 PAH contém 38 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 128 e 427 nt. Isto inclui 22 sondas para o gene PAH e uma sonda a montante e a jusante do PAH . Além disso, estão incluídas 14 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.