O SALSA MLPA Probemix P347 Hemochromatosis é um ensaio de uso exclusivo em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes HFE , TFR2 , HFE2 (HJV) , HAMP e SLC40A1 , que estão associados à hemocromatose hereditária (HH) . Este probemix também pode ser usado para detectar a presença da mutação pontual HFE C282Y (c.845G>A/p.Cys282Tyr) e detecta o alelo de tipo selvagem da mutação pontual HAMP G71D (c.212G>A/p.Gly71Asp) . O SALSA MLPA Probemix P347-A3 Hemochromatosis contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui três sondas para o gene HFE2 ( HJV ), oito sondas para o gene SLC40A1 (uma para cada exão), dez sondas para o gene HFE (uma para cada exão), oito sondas para o gene TFR2 e três sondas para o gene HAMP. gene (um para cada éxon). Além disso, esta mistura de sondas contém uma sonda específica para a mutação pontual HFE C282Y, que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente. Ele também contém uma sonda específica para a mutação pontual G71D no gene HAMP , que só gerará um sinal quando o alelo de tipo selvagem estiver presente. Um sinal reduzido pode apontar para a presença da mutação ouuma deleção do éxon 3. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.