MLPA P117 ABCC8
MLPA P117 ABCC8
HIPOGLICEMIA HIPERINSULINÊMICA FAMILIAR 1 – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE ABCC8. – ENDOCRINOLOGIA
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P117 ABCC8 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ABCC8 , que está associado à hipoglicemia hiperinsulinêmica familiar 1. O SALSA MLPA Probemix P117-C3 ABCC8 contém 49 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 39 sondas para o gene ABCC8 , uma para cada exão. Além disso, estão incluídas 10 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.