O SALSA MLPA Probemix P187 Holoprosencefaly (HPE) é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes FBXW11 , PTCH1 , SHH , SIX3 , TGIF1 , TRAPPC10 e ZIC2 , que estão associados à holoprosencefalia ( HPE). Deleções e duplicações do gene SIX2 , que é adjacente ao SIX3 , e GLI2 , um antigo candidato a HPE, também podem ser detectadas com esta mistura de sondas. O SALSA MLPA Probemix P187-B4 Holoprosencefaly (HPE) contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 487 nucleotídeos (nt). Quarenta das sondas detectam sequências nas regiões descritas acima. Isso inclui três pontas de prova para o FBXW11gene, 17 sondas para GLI2, uma sonda para PTCH1, quatro sondas para SHH, duas sondas para SIX2, três sondas para SIX3, cinco sondas para TGIF1, duas sondas para TRAPPC10 e três sondas para ZIC2. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.